Hypofyzární dwarfismus (Pituitary Dwarfism, PD)
Mnozí chovatelé tibetských teriérů v květnu 2021 zaznamenali na sociálních sítích tento dosud mezi tibeťáky neznámý pojem. Jde o závažné dědičné postižení psů, vyznačující se nedostatečnou činností hypofýzy (podvěsku mozkového), která pak produkuje snížené množství růstového hormonu, případně i jiných hormonů hypofýzy.
Příznaky postižení
Štěňata mohou mít během prvních týdnů života normální velikost nebo jsou jen o málo menší. Rostou ale očividně pomaleji než jejich sourozenci z vrhu a nikdy nedosáhnou plné dospělé velikosti. (Tibetští teriéři s postižením mají hmotnost obvykle kolem 5 kg.)
Dalším výrazným projevem bývá přetrvávající štěněčí srst někdy s projevy alopecie (ztráta ochlupení, nejčastěji na trupu a krku). Kůže je podrážděná a hyperpigmentovaná (má tmavší barvu). Kvůli snížené imunitě kůže jsou postižení jedinci výrazně více náchylní k bakteriálním kožním infekcím.
Nedostatečnost hypofýzy je vážná porucha s dopadem na další orgány. Nedostatek růstového hormonu vede například k nedostatečnému vývoji ledvin, což způsobuje jejich chronické selhání. Mívá také za následek snížení funkce štítné žlázy s projevy celkového zpomalení či apatie zvířete. U psů samců může mít za následek kryptorchismus, feny hárají bez ovulace.
K dalším příznakům patří častější velký předkus nebo podkus; vypouklé oči; kratší nohy a delší tělo; vysoký štěkot a chrápání; štěněcí nedospělé chování a mentální retardace; poruchy ve spojení prvního a druhého obratle, vedoucí k paréze a útlaku míchy – pes pak často natahuje krk a „kouká do nebe“; také poškození jater atd...
Obecně se jednotlivé případy mohou vzájemně lišit, také vážnost postižení je různá - záleží na tom, do jaké míry je aspoň částečně zachována tvorba růstového hormonu a dalších hormonů hypofýzy.
Možnosti léčby
jsou velmi omezené, v podstatě se léčí především symptomatické průvodní jevy jako jsou problémy ledvin, záněty kůže atd. Léčba růstovým hormonem je velmi drahá a má vedlejší účinky. (Psí růstový hormon není k dispozici, v úvahu připadá teoreticky jen prasečí.)
U většiny jedinců dojde postupně k závažnému selhání orgánů a k předčasné smrti - pokud štěně neuhyne ještě v děloze či krátce po narození, bývá věk dožití bez léčby obvykle 4-5 let.
Výskyt postižení
Postižení je známo u řady biologických druhů včetně člověka. U psů bylo dosud popsáno především u německých ovčáků, saarloských ovčáků a československých vlčáků, ale bylo zaznamenáno rovněž u výmarských ohařů, špiců, jezevčíků, basetů, miniaturních pinčů, karelských medvědích psů, velškorgi atd.
Genetická podstata, diagnostika
U německého ovčáka má postižení autosomálně recesivní způsob dědičnosti, což znamená, že je způsobeno jedinou mutací genu, kterou postižený jedinec musí zdědit od obou rodičů - oba jsou tedy přenašeči. (Je to obdobný způsob dědičnosti jako u PLL, NCL nebo PRA.) Ukázalo se, že mutace DNA u německých ovčáků je stejná také u tibetských teriérů - to znamená, že existující DNA testy německých ovčáků jsou platné i pro TT.
Testy lze objednat v Británii na stránce Animal DNA Diagnostics. V České republice testy tibetským teriérům provádějí dvě genetická pracoviště – Genomia i Laboklin.
Četnost výskytu u TT
Mutace u tibetských teriérů byla identifikována v dubnu 2021 v USA u tří postižených tibetských teriérů pocházejících ze tří různých, ale vzájemně příbuzných vrhů. Zatím nejsou z USA známy žádné informace o míře výskytu v tamní populaci tibetských teriérů. Stejně tak nejsou dosud známy celkové přehledy ve většině dalších zemí, i když testy provádí individuálně mnoho chovatelů.
Od jara 2021 probíhá ve Velké Británii průzkum výskytu postižení na základě dobrovolných testování tibetských teriérů. Za spolupráce britských chovatelských klubů TT a společnosti Animal DNA Diagnostics se zájemcům provádějí testy DNA za zlevněnou cenu a výsledky jsou předávány Kennel Clubu.
Podle mých informací bylo ve Velké Británii do poloviny listopadu 2021 zjištěno DNA testy šest postižených jedinců různého věku, což vzhledem k početnosti britského chovu není mnoho. Výsledky britských testů se budou časem dále zpřesňovat, zároveň je průběžně prováděno jmenovité (bohužel zatím neúplné) zveřejňování výsledků na webu britského Kennel Clubu, takže je do jisté míry možné sledovat případné rodinné vazby s konkrétními jedinci. Britové předpokládají, že na základě rychlé spolupráce chovatelů v testování bude postižení brzo eliminováno.
Pokud se týká České republiky, bylo do začátku února 2022 klubu ohlášeno 11 otestovaných jedinců z českého chovu, všichni s negativním výsledkem (clear).
Chovatelská opatření v ČR
Dosud nevíme o žádném případě výskytu postižení v ČR. Z chovatelského hlediska je výhodou, že postižení je zřetelné již u velmi malých štěňat, na rozdíl od jiných známých vrozených zdravotních problémů TT, které se často projeví až v dospělém věku. V ČR klub provádí rutinní kontroly vrhů a tak by byl s velkou pravděpodobností výskyt anomálního štěněte již dříve zaznamenán. Kontroly vrhu jsou tedy v tomto případě jednoznačně pozitivním prvkem pro podporu zdraví naší populace tibetských teriérů.
Vzhledem k tomu, že zatím je celosvětově o postižení u TT stále známo velmi málo informací, neplánuje výbor TTC v tuto chvíli navrhovat žádná povinná chovatelská opatření. Nejvhodnější je, aby chovatelé prováděli svoje vrhy tak, aby alespoň jeden z partnerů spojení byl vyšetřený s výsledkem „negativní“ – tak se nemohou narodit postižená štěňata. V případě plánování importu se předem informujte na výsledky vyšetření rodičů či požádejte o testování samotného importovaného jedince. Vývoj informací o výskytu v populaci tibetských teriérů výbor soustavně sleduje, podle situace případně navrhne členské schůzi chovatelská opatření.
Simona Jemelková, hlavní poradkyně chovu TTC, červenec 2021, aktualizováno únor 2022